Michał Ryczek

The Ryczek family’s strong hope and determination are evident as they help their 18-month-old son Michał live a full life while battling Multiple Sulfatase Deficiency (MSD). However, before Michał’s diagnosis, the Ryczek family encountered many challenges and obstacles on their way.

Robert and Gabi Ryczek met at a very young age at school. They both shared similar passions and dreams. They started dating in their teenage years and married at the age of 25. They knew they wanted to start a family together, and after several years of trying, Gabi found out she was pregnant. Robert and Gabi were overjoyed! As Gabi said, she almost “lost her shoes” while running to tell Robert as soon as she found out they were having a baby. Everything seemed normal throughout Gabi’s pregnancy, and Gabi and Robert became more and more excited to meet their baby. However, on the day of delivery, Gabi started bleeding and her contractions were irregular. After an emergency ultrasound, doctors realized her labor was slowing down. Her care team immediately gave her medication to help induce labor. Soon, baby Michał appeared in the world.

From the very beginning, Michał had problems with feeding. He had problems latching during breastfeeding and underwent a procedure to cut his frenulum. Despite the procedure, little Michał still had problems with sucking, did not signal that he was hungry, and did not wake up to eat. A few days after the procedure, Gabi, Robert and Michał returned home. However, this was not the last visit to the hospital for the Ryczek family.

As is the case with most families, the first few months were filled with sleepless nights, endless diaper changes, and exciting milestones. However, Michał still had difficulty eating. Robert and Gabi noticed that in addition to not signaling or getting their attention when he was hungry, he also couldn’t coordinate swallowing and breathing while sucking from the bottle. He had trouble swallowing, and when he drank from the bottle, he made loud swallowing sounds. It turned out that Michał suffered from laryngeal laxity, or laryngomalacia. He also struggled with gastrointestinal problems and was gaining weight poorly. Michał’s problems with eating became so severe that at the age of 3 months he stopped eating completely. After a brief hospital visit, Michał was fitted with a nasogastric tube to help him get the nutrients he needed. 

Doctors ordered many tests for Michał with the hope that they would find the reason why he stopped eating completely. He was examined by many specialists, including neurologists, gastroenterologists, cardiologists, otolaryngologists, ophthalmologists and physical therapists. Although the probe helped, further problems with Michał’s health appeared – he started vomiting very often, up to a dozen times a day. Over a 15-month period, Michał and his family visited hospitals 15 times throughout Poland, looking for answers as to why Michał stopped eating. Unfortunately, subsequent tests and hospital visits did not provide this answer.

Finally running out of other ideas, Gabi and Robert decided to test Michał for genetic disorders to see if it would give them the answers they were looking for. After Michał’s genetic test, it was determined that he had damage to both copies of the SUMF1 gene, leading to a diagnosis of Multiple Sulfatase Deficiency (MSD). This discovery was devastating and shocking for the Ryczek family. It forced them to have a completely new perspective on Michał’s life and experiences. They were confused, distraught, and didn’t know where to turn – even the doctor who discussed their genetic test results had never heard of MSD and wasn’t sure where to refer them. In light of the diagnosis, Gabi and Robert began a search to learn more about MSD and how they could best support Michał. They turned to doctors, friends, family and the United MSD Foundation for guidance and support in their journey. Through UMSDF and other resources around the world, the Ryczek family has connected with other MSD families in the UK and USA, as well as a doctor in Germany. The bonds they have created are strong because they help build the MSD community, supporting each other in times of triumph and mourning. 

Today, Michał is a very joyful child.  He loves watching cars, excavators and other mechanical equipment in action, especially when he can play with his toys. He likes animals very much. One of his favorite activities with Gabi and Robert is reading books together and pointing out his favorite pictures. Even though times like these can be difficult, knowing what lies ahead, the Ryczek family does not lose hope that a cure will come. As Michał grows, the family remains motivated and active in UMSDF, attending annual conferences in the US, participating in clinical trials, and forming close bonds with other families diagnosed with MSD. They offer some advice to families going through difficult times like themselves: Try to live in the moment and enjoy the time you have with your loved ones. If we fear the future, we will fall. If we live in the moment, we will grow!

Written By Cami Bisson (Student Ambassador)

–

Widoczna jest silna nadzieja i determinacja rodziny Ryczek, która pomaga ich 18-miesięcznemu synowi Michałowi żyć pełnią życia podczas walki z wielorakim niedoborem sulfatazy (MSD). Jednak przed diagnozą Michała rodzina Ryczek napotkała na swojej drodze wiele wyzwań i przeszkód. 

Robert i Gabi Ryczek poznali się już w szkole. Oboje mieli podobne pasje i marzenia. Zaczęli się spotykać jako nastolatkowie, a pobrali się w wieku 25 lat. Wiedzieli, że chcą założyć razem rodzinę, a po kilku latach prób Gabi dowiedziała się, że jest w ciąży. Robert i Gabi byli zachwyceni! Jak powiedziała Gabi, prawie „straciła buty”, biegnąc, aby powiedzieć Robertowi, gdy tylko dowiedziała się, że będą mieli dziecko. Przez całą ciążę Gabi wszystko wydawało się normalne, a Gabi i Robert byli coraz bardziej podekscytowani spotkaniem ze swoim dzieckiem. Jednak w dniu porodu Gabi zaczęła krwawić, a jej skurcze były nieregularne. Po pilnym badaniu USG lekarze zdali sobie sprawę, że poród zwalnia. Zespół opiekuńczy natychmiast podał jej leki, które pomogą wywołać poród. Wkrótce na świecie pojawił się mały Michał.

Michał od samego początku miał problemy z karmieniem. Podczas karmienia piersią miał problemy z ssaniem i przeszedł zabieg przecięcia wędzidełka. Pomimo zabiegu mały Michał w dalszym ciągu miał problemy ze ssaniem, nie sygnalizował głodu i nie budził się do jedzenia. Kilka dni po zabiegu Gabi, Robert i Michał wrócili do domu. Nie była to jednak ostatnia wizyta rodziny Ryczek w szpitalu.

Jak w przypadku większości rodzin, pierwsze kilka miesięcy było wypełnionych nieprzespanymi nocami, niekończącymi się zmianami pieluszek i ekscytującymi wydarzeniami. Jednak Michał nadal miał trudności z jedzeniem. Robert i Gabi zauważyli, że oprócz tego, że nie sygnalizował i nie zwracał na siebie uwagi, gdy był głodny, nie potrafił także koordynować połykania i oddychania podczas ssania z butelki. Miał problemy z połykaniem, a gdy pił z butelki, wydawał głośne dźwięki przełykania. Okazało się, że Michał cierpiał na wiotkość krtani, czyli laryngomalację. Zmagał się także z problemami żołądkowo-jelitowymi i słabo przybierał na wadze. Problemy Michała z jedzeniem stały się na tyle poważne, że w wieku 3 miesięcy przestał całkowicie jeść. Po krótkiej wizycie w szpitalu Michałowi założono sondę nosowo-żołądkową, która miała mu pomóc w dostarczeniu potrzebnych składników odżywczych.

Lekarze zlecili Michałowi wiele badań z nadzieją, że znajdą przyczynę całkowitego zaprzestania jedzenia. Był badany przez wielu specjalistów, m.in. neurologów, gastroenterologów, kardiologów, otolaryngologów, okulistów i fizjoterapeutów. Choć sonda pomogła, pojawiły się dalsze problemy ze zdrowiem Michała – zaczął wymiotować bardzo często, nawet do kilkunastu razy dziennie. W ciągu 15 miesięcy Michał i jego rodzina odwiedzili szpitale w całej Polsce 15 razy, szukając odpowiedzi na pytanie, dlaczego Michał przestał jeść. Niestety kolejne badania i wizyty w szpitalu nie dały tej odpowiedzi.

W końcu skończyły się inne pomysły, Gabi i Robert postanowili przebadać Michała pod kątem chorób genetycznych, aby zobaczyć, czy przyniesie im to odpowiedzi, których szukali. Po badaniach genetycznych Michała stwierdzono uszkodzenie obu kopii genu SUMF1, co doprowadziło do rozpoznania Wielokrotnego Niedoboru Sulfatazy (MSD). Odkrycie to było druzgocące i szokujące dla rodziny Ryczek. Zmusiło ich to do zupełnie nowego spojrzenia na życie i doświadczenia Michała. Byli zdezorientowani, zrozpaczeni i nie wiedzieli, do kogo się zwrócić – nawet lekarz, który omawiał wyniki ich badań genetycznych, nigdy nie słyszał o MSD i nie był pewien, gdzie się z nimi zwrócić. W świetle postawionej diagnozy Gabi i Robert rozpoczęli poszukiwania, aby dowiedzieć się więcej na temat MSD i tego, w jaki sposób mogliby najlepiej wesprzeć Michała. Zwrócili się do lekarzy, przyjaciół, rodziny i Fundacji United MSD o wskazówki i wsparcie w swojej podróży. Dzięki UMSDF i innym zasobom na całym świecie rodzina Ryczek nawiązała kontakt z innymi rodzinami z MSD w Wielkiej Brytanii i USA, a także z lekarzem w Niemczech. Więzi, które stworzyli, są mocne, ponieważ pomagają budować społeczność MSD, wspierając się nawzajem w chwilach triumfu i żałoby.

Dziś Michał jest bardzo radosnym dzieckiem.  Uwielbia oglądać samochody, koparki i inny sprzęt mechaniczny w akcji, zwłaszcza gdy może bawić się swoimi zabawkami. Bardzo lubi zwierzęta. Jednym z jego ulubionych zajęć z Gabi i Robertem jest wspólne czytanie książek i pokazywanie ulubionych zdjęć.

Choć takie czasy bywają trudne, wiedząc, co ich czeka, rodzina Ryczek nie traci nadziei, że nadejdzie lekarstwo. W miarę dorastania Michała rodzina pozostaje zmotywowana i aktywna w UMSDF, uczestnicząc w corocznych konferencjach w USA, uczestnicząc w badaniach klinicznych i tworząc bliskie więzi z innymi rodzinami, u których zdiagnozowano MSD. Oferują kilka rad rodzinom przeżywającym trudne chwile, takie jak one: Staraj się żyć chwilą obecną i cieszyć się czasem spędzonym z bliskimi. Jeśli boimy się przyszłości, upadniemy. Jeśli będziemy żyć chwilą, będziemy się rozwijać!